Ученые разработали тест для выявления тяжелого неврологического заболевания

Исследователи клиники Мэйо разработали потенциальный тест на болезнь Мачадо-Джозефа или спиноцеребеллярную атаксию 3 типа (SCA3), болезнь, от которой на данный момент не существует лечения. Они также прояснили роль гена-мишени, связанного с заболеванием.

Наследственное состояние связано с мутацией в гене ATXN3. Она поражает центральную нервную систему, а заболевание проявляется в возрасте 40-70 лет и характеризуется неустойчивой походкой, потерей мышечного контроля и ослаблением моторных и сенсорных нервов. Симптомы могут напоминать болезнь Паркинсона или рассеянный склероз. Выводы были представлены в журнале Science Translational Medicine.

В ретроспективном исследовании ученые сосредоточились на накоплении мутантного белка поликуатаксина-3. Исследователи считают, что этот белок накапливается внутри клетки и вызывает токсичность, вмешиваясь в ее работу. Хотя лечения SCA3 не существует, цель состоит в том, чтобы уменьшить накопление белка.

«Мы смогли разработать тест, который может определять количество мутантного белка в спинномозговой жидкости и крови пациентов с SCA3», - рассказывает доктор Мерседес Пруденсио, первый автор исследования из клиники Мэйо. «Мы можем использовать этот тест для определения эффективности новых методов лечения, направленных на уменьшение количества мутантного белка».

https://www.medikforum.ru/