Дефицит витамина B12 связан с новым генетическим заболеванием

Новое генетическое заболевание, связанное с дефицитом витамина В12, было обнаружено путем выявления жизненно важных генов для транспортировки витаминов в клетки. Об этом и было опубликовано в журнале «NatureGenetics». Открытие, сделанное учеными Канады, Германии и Швейцарии, должно помочь врачам лучше диагностировать это генетическое расстройство. Оно открывает путь для поиска новых форм лечения врожденных нарушений обмена этого витамина в организме.

В ходе этой работы был обнаружен и описан еще один белок, участвующий в транспортировке витамина В12 в клетки. Нарушения в его производстве, связанные с двумя мутациями в гене ABCD4, являются одной из причин наследственной недостаточности этого вещества в организме.

Эксперты Посольства медицины хотели бы напомнить читателям о важности достаточного уровня витамина В12. Он необходим для правильного формирования эритроцитов – красных кровяных телец. Это вещество является незаменимым для нормальной деятельности нервных клеток. Симптомами дефицита витамина В12 могут быть слабость, нервозность, необычные ощущения в конечностях и потеря мышечной силы. При появлении этих признаков рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу.

Инф. medicus.ru